di Sandro Biviano

Il prossimo 20 giugno ricorre la Giornata Nazionale della Distrofia Facio-Scapolo-Omerale, malattia rara ereditaria che si manifesta in età adolescenziale, colpendo inizialmente la muscolatura facciale, scapolare e degli arti superiori.

La giornata è stata istituita nel 2015 per sensibilizzare l'opinione pubblica, incrementare la piena consapevolezza tra pazienti, operatori sanitari e sociali, favorire la ricerca diagnostica e la prevenzione della patologia nei portatori sani.

Da allora, ogni anno, l'Intergruppo Parlamantare Malattie Rare organizza un evento rivolto alle istituzioni per continuare il lavoro di sensibilizzazione e dedicato ad addetti ai lavori, ricercatori e pazienti.

Quest'anno, per la Terza GiornataNazionale della Distrofia Facio-Scapolo-Omerale, la senatrice Paola Binetti (fondatrice e Presidente dell'Intergruppo Parlamentare, nella foto) organizza un convegno per discutere su ricerca e malattie rare, sul ruolo delle Associazioni e sulle nuove patologie emergenti e per presentare i parlamentari impegnati nella difesa dei pazienti con malattia rara.

L'appuntamento è il 20 giugno alle ore 9:00 nella Sala ISMA in Piazza Capranica 72 a Roma.

Vi invitiamo a partecipare inviando una mail a binetti.stampa@gmail.com entro e non oltre il 15 GIUGNO 2018. (Accreditarsi è obbligatorio)

III GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI TIPO FSO

Mercoledì 20 giugno 2018 - dalle ore 9.30 alle ore 13.00Sala ISMA - Senato, Piazza Capranica, 72

Promossa dall'Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare

La distrofia facio-scapolo-omerale è la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert (DM1). È una condizione che si trasmette con modalità autosomica dominante: questo significa che un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli, indipendentemente dal sesso. La prevalenza della patologia è di circa un caso su 20.000 nati vivi, anche se è probabile che si tratti di una sottostima, dato che spesso la FSO non viene diagnosticata. La distrofia muscolare facio-scapolo-ome- rale è caratterizzata da debolezza progressiva che interessa, in particolare, i muscoli della faccia, delle spalle, delle braccia e, in alcuni casi, degli arti inferiori. Rispetto a pochi anni fa, la ricerca scientifica ha fatto notevoli progressi, al punto che si può parlare, oggi, di un momento positivo nella lotta alle distrofie. Siamo in una situazione di evoluzione rispetto a qualche anno fa. Alcuni trial clinici sono ancora in corso, e la speranza è di arrivare a una terapia della malattia.

Una malattia rara ancora senza cura, ma sulla quale la ricerca sta muovendo grandi passi. E proprio in occasione della Giornata nazionale della distrofia muscolare di tipo facio-scapolo-omerale (FSO) viene lanciato ancora una volta l'appello per dare un futuro alle persone che convivono con la patologia: "Malati, ricerca e politica devono unire le forze. Noi dipendiamo da voi per trovare una cura e solo insieme possiamo raggiungere grandi risultati. La vita è una sola e non possiamo perdere altro tempo", dice Sandro Biviano, malato come i suoi tre fratelli di distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. È stato Sandro, insieme al fratello Marco, a battersi per l'istituzione della Giornata nazionale della FSO. Non in una data qualsiasi, ma oggi, nel giorno del compleanno di mamma Provvidenza. E insieme alla madre Sandro porterà ancora una volta la sua testimonianza e quella dei suoi fratelli nell'incontro del 20 giugno, promosso dall'Intergruppo parlamentare delle malattie rare. "La nostra speranza si nutre dei vostri progressi - ha affermato Sandro lo scorso anno, rivolgendosi ai giovani ricercatori -. Voi avete la responsabilità di molte vite, non permettete che nessuno vi lasci indietro per la paura di essere superato. Il mondo della sanità è spietato, ma se siamo forti io e mio fratello, voi dovete esserlo di più altrimenti i vostri sacrifici saranno vani. E anche la politica deve fare la sua parte. Deve stanziare fondi e non lasciare morire i progetti sulle scrivanie. Io mi batterò con tutte le forze a fare da tramite tra scienza, malati e politica. Sono solo un uomo che non vuole morire in silenzio, un uomo con un corpo malato e il cuore a pezzi che vede consumare la sua famiglia giorno dopo giorno".

​PROGRAMMA​: III GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI TIPO FSO

9.30 Introduzione e Saluti Istituzionali: Sen. Paola Binetti, Coordinatrice Intergruppo parlamentare per le Malattie RareS.E. Monsignor Gianrico Ruzza, Vescovo Ausiliare di Roma, Centro storicoAnnalisa Scopinaro, Vicepresidente UNIAMO

I Sessione Ricerca & Malattie Rare 9.45 Tavola rotonda: modera Sen. Paola Binetti

Mariapia Garavaglia, Vicepresidente CNB, Giovanni Leonardi, Direttore generale Ministero della SaluteFrancesca Pasinelli, Direttore Telethon, Alessandra Ghirardini, Rare Disease Medical Unit Head, Roche Italia

II Sessione Ruolo delle Associazioni e le Malattie Rare emergenti 11.00 Tavola rotonda: modera Francesco Macchia, Carlo Rossetti, Coordinamento Malattie Rare, Regione LazioMaria Pia Sozio, Asmara Onlus Giorgia Tartaglia, Presidente Vips Onlus

III Sessione Parlamentari a difesa dei pazienti con Malattia Rara, ruolo dell'Intergruppo 12.00 Tavola rotonda: modera Sen. Paola Binetti Antonio De Poli, Senatore UDC Vito Di Filippo, Onorevole Pd Fabiola Bologna, Onorevole M5S Andrea Mandelli, Onorevole FI

Conclusioni: Testimonianza di Sandro Biviano, paziente esperto laureato sul campo. Prendersi cura degli altri tre fratelli affetti da Distrofia muscolare FSO, essendo lui stesso colpito dalla stessa malattia.